TSCyi farkındayım!

Tuberoz Skleroz Kompleks (TSC);  merkezi sinir sistemi, deri, böbrek (%80), kalp (%45),gözler (%40), akciğer ve karaciğer gibi birçok organda yaygın hamartomalar ile karakterize, otozomal dominant kalıtım gösteren bir çok sistemle ilişkili yaşam boyu süren bir rahatsızlıktır. Kalıtsal olmakla birlikte hastaların 2/3’ü aile geçmişi olmayan, yeni oluşan mutasyonlara sahiptir. oluşan mutasyonlara sahiptir. Bu sendromda etkilenen genler TSC1 ve TSC2 sırasıyla hamartin ve tuberin proteinlerini kodlamaktadır.

Hastalığın adı hastaların beyinlerinde bulunan kalın,sert ve soluk renkli yumrular nedeniyle, Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen sözcüklerin birleşmesinden oluşmaktadır. Cinsiyet ve ırk ayrımı yoktur. TSC belirtileri kişiden kişiye değişebilmekte, gelişimi yıllar alabilmekte ve ileri yaşlara kadar teşhis edilmeyebilmektedir.
 
Klasik olarak adlandırılan üçlü bulgu; zeka geriliği, epilepsi, yüzde adenoma sebaseum  denen lezyonlardır. Beyin hamartomları infantil spazm ve/ya tedavi edilemeyen inatçı epileptik nöbetlere neden olabilmektedir. Sıklıkla süt çocukluğu döneminde başlamak üzere, TSC'li kişilerin %75-90'ı yaşamlarının bir döneminde nöbet geçirmektedirler.

TSC olduğu halde fazla belirti vermediğinden teşhis edilmemiş hastaların yanı sıra, nadir olan bu hastalığın farkındalığının az olması nedeniyle teşhis edilememiş ve/ya yanlış teşhis edilmiş hastalar da bulunmaktadır. TSC teşhisi için Beyin MRI, EEG, Böbrek USG, Kalp Ekosu, EKG, göz (retina) ve cilt muayenesi gerekir.

TSC için henüz bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte, her geçen gün TSC’li kişilere yardım etmek ve destek vermek için ortaya çıkan kaynak sayısı artmaktadır. Genel olarak organ tutulumuna göre tedavi uygulanmaktadır. Epilepsi için nöbetleri engelleyici ilaç tedavisi veya ketojenik diyet; otizm, öğrenme güçlüğü, zeka geriliği, kas kontrol problemleri gibi durumlarda özel eğitim programları, fizik tedavi uygulamaları bunlara örnek olarak verilebilir. 

Dünyada yaklaşık 1 Milyon, ülkemizde ise 10000 kişinin TSC hastası olduğu sanılmaktadır. TSC ile yaşayan kişiler için, yaşamın her döneminde  farklı belirtileri doğru değerlendirmek için, alanında uzman doktorlar ile birlikte hastalığın yaşam boyu düzenli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

Kaynakça:(Hiçbir ticarei kaygı gözetilmeksizin, tamamen TSC Farkındalığı Yaratmaya yönelik bu metnin hazırlanmasında aşağıdaki eserlerden yararlanılmıştır).

Benli S, Can U, Seçkin D, Caner H, Altınörs N, Coşkun M. Tuberous sclerosis complex. Cerrahpaşa J Med 1998; 29 (4): 198-202.
Bayraklı, F. vd. Tuberoz Skleroz Hastalığının Moleküler Genetiği, Türk Nöroşirürji Dergisi, 19(2): 50-54
http://www.gulsendizdarer.com/?link=makaleoku&ID=8690
http://www.news-medical.net/health/Tuberous-Sclerosis-Diagnosis.aspx
http://tr.wikipedia.org/wiki/T%C3%BCberoz_skleroz