Doğum Öncesi Gelişimi Etkileyen Faktörler

Kalıtımsal Faktörler

Fenilketonüri, Ailevi Akdeniz Ateşi, Akdeniz Anemisi, Kistik Fibrozis gibi tek gen bozukluğu hastalıkları, Down Sendromu, Trizomi 18, Trizomi 13 gibi gen yapılarında bozukluğa neden olan hastalıklar, Kalıtsal Şeker, Hemofili, Kalıtsal Kalp hastalığı gibi genler yoluyla anne ya da babadan bebeğe geçen hastalıklar doğum öncesi gelişimi etkileyen kalıtsal faktörlerdendir.


Fenilketonüri: Nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda görülme ihtimali % 25 dir. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Fenilketonüri Amerika'da ve bir çok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması anne ve babanın taşıyıcı olduğu bu gibi hastalıkların yüksek sıklıkta izlenmesine neden olmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4 ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır.Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. Hasta bebek hayatın ilk günlerinde tanındığında uygun diyet tedavisi ile zeka geriliği önlenebildiği için gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanların fenilketonüri yönünden taranması zorunluluğu vardır.
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Fenilketonüri yenidoğan taraması ile saptanıp ilk 3 ayda tedaviye başlanmaz ise hastalığın şiddetine uyan zihinsel özür gelişmesi kaçınılmazdır. Tedaviye mümkün olduğunca erken başlanması zihinsel performansı olumlu etkileyecektir.  (Dr. Alper Soysal- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı)

Ailevi Akdeniz Ateşi: Irsi bir bağırsak rahatsızlığıdır. Tekrar eden ateşlenme ve iltihaplanma hastalığın özellikleridir. Bu rahatsızlıkta karın bölgesinde görülen iltihaplanma nedeniyle Ailevi Akdeniz hastalığına periodik peritonit (belli aralıklarla gelen peritonit) de denir. Ailevi Akdeniz hastalığı olan çoğu kimsede belirtiler 5 ila 15 yaş arasında ortaya çıkar. Çoğu nöbette ateş vardır. Ayrıca, peritonit zatülcenp, ve artrit belirtilerini anımsatan karın zannın göğüs bölgesinin ve mafsalların iltihaplanması gibi belirtiler de görülebilir. Ailevi Akdeniz hastalığına yakalanmış olan kimselerin dörtte birinde bacaklarının alt kısmında şişmiş kırmızı bir bölge vardır. Bu hastalıkta tekrar eden nöbetler olur. Nöbetlerin ağırlığı ve durumu bir olaydan diğerine değişiklik gösterir, birbirinin aynı değildir. Ailevi Akdeniz hastalığının sebebi bilinmemektedir. Bu hastalığın etkisinde olan kimselerde nöbetler arasında hiçbir belirti görülmez.


Belirtiler
- Ateş,
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı,
- Mafsal ağrısı,
- Bacakların alt kısmında ciltte bozukluklar,


Antibiyotik ya da kortikosteroid kullanımını da içeren birçok farklı tedavi yöntemi vardır. Ancak hiçbirinin etkinliği kanıtlanmamıştır.Kolşisin kullanımı, birçok hastada hastalığın ataklarının sayısında çarpıcı bir azalmaya yol açmıştır. Doktorunuz uzun süre kolşisin kullanımının muhtemel yan etkilerini anlatacaktır.


Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir.  Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği, normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda an hücreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz. Hemoglobindeki genetik sorun halâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur.Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.


Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir.

Genetik olarak otozomal resesif geçişli hastalık olan KİSTİK FİBROZİS hastalığı doğuştan itibaren var olan bir hastalıktır. 7. Kromozomun uzun kolunda 31. bölgesinde lokalize olan gen kistik fibrozis ile ilişkilidir. Ailede kistik fibrozisli bir çocuk var ise %25 oranında doğacak çocuklarda da kistik fibrozis gelişme olasılığı vardır. Kafkas ırkında daha sık görülmektedir. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde kistik fibrozisi tanımak ve belirtilerini iyi bilmek gerekiyor. Kistik fibrosiz dış salgı bezlerini (ekzokrin  bezleri) tutan bir hastalık olduğu için bu bezlerin normalde salgıları akışkandır. Fakat hasta kişide genlerdeki bozukluk sonucu klor kanalarının normal fonksiyonu olmaz sonuçta salgı bezlerinin normal akışkanlığı bozulur kanallarda tıkanıklık oluşur. Hastalık, oluşan tıkaçlar sonucu tutulan organın normal fonksiyonlarını yapamaması sonucu gelişen belirtiler ile karşımıza gelmektedir. Kistik fibrozis birden fazla vücut sistemini tutabilen bir hastalıktır. Solunum sistemi, sindirim sistemi bu hastalıktan en çok etkilenen sistemlerdir.%85 Olguda pankreas tutulur.

Hastalık genler ile geçtiği için belirtiler ve hastalığın ağırlık derecesi ile ilişkilidir. 

Solunum sistemini tutmuş ise;
Üst solunum yolarında burunda polipler, sinüzit atakları görülebilir. Akciğer ile ilgili bulgular astım, bronşit ve boğmaca gibi hastalıkları taklit edebilir. Nefes alıp vermede zorluk, uzun süreli öksürük atakları, oyun oynarken çabuk yorulma ve nefes darlığı belirtileri görülebilir.  Araya giren akciğer enfeksiyonları hastalığın seyrini olumsuz etkilemekte hastayı kaybetmemizede sebep olabilmektedir. Kistik fibrozisli çocukların %30-35 inde gastroözefagial reflü hastalığının da birlikte bulunabileceği akılda tutulmalıdır.

Hastalık sindirim sistemi ile ilgili olarak doğumdan itibaren belirti verebilir. Doğumdan sonra ilk 24 saatte normal yenidoğan bebekler dışkılamalarını yaptıkları halde kistik fibrozisli bebeğin ise barsaklardaki tıkaçlar sebebi ile dışkılaması gecikir ( mekonyum tıkacı), yani  ilk 24 saatte dışkılamalarını yapmadıkları görülür. Daha sonra çocuk diğer çocuklardan farklı olarak yağlı yeşil pis kokulu fazla miktarda dışkı ile karşımıza gelebilir. Kistik fibrozisli bebeklerin iştahı iyi olmasına rağmen kilo alamadıkları görülür. Tanısı gecikirse gelişim geriliği kaçınılmazdır.

Anne bazen dikkatli ise veya hekim sormuş ise terinin diğer çocuklara göre daha tuzlu olduğunu söyleyebilir.  Bebek özellikle yaz aylarında ve sıcak günlerde sıvı kaybı ve idrar çıkaramama yakınması ile gelebilir. Hatta sıvı kaybı ile çocuk kaybedilebilir. Kistik fibrozisli bebeklerde tuz kaybı fazla olduğu için tuzlu gıdalar veya yiyeceklere tuz ilavesi tavsiye edilmektedir.

Kistik fibrozisin karaciğer ve safra yolarını tutan formlarında yenidoğanda uzamış sarılık ( iki haftayı geçen sarılık ) ilk belirtisi olabilir. Camcı macunu şeklinde normalden farklı dışkılama görülebilir. Daha sonraları ise safra yollarında tıkaçlar safra kesesinde taşlar, karaciğerde kistik fibrozise özgü değişikler ve sonuçta olarak siroza gidebilir.  Karaciğer nakli bile gerektirecek durumlar olabilir.

Pankreas bezini onikiparmak barsağına bağlayan kanalda tıkaç olması sonucu  pankreas enzimleri barsaklara akamaz sonuçta yağlar sindirilemez, yağlı ve pis kokulu miktarı fazla olan dışkılama görülür. Pankreas kanallarının yapısal değişiklikleri ile pankreas bezinin kronik iltihabı ( kronik pankreatit) bu enzimler pankreasta istenmeyen belirtile yol açabilir. Pankreastaki rahatsızlık  insülin yapan adacıkları da etkiler ise şeker hastalığı belirtileri oluşabilir. Bazen sindirim bozukluğu ve yağların emilememesi sebebi ile çocuğun gelişimi bozulur, karında şişlik ve gaz sancıları olabilir. Tekrarlayan karın ağrıları olabilir.

Kistik fibrozisli çocukların %3-7 sinde çölyak hastalığının da birlikte bulunabileceği unutulmamalıdır.

Barsak tutulumunda tıkaçlar olur. Mekonyum ( bebeğin ilk yapmış olduğu dışkı) gecikir.  Besinlerin iyi sindirilememesi sebebi ile ileri yaşlarda da barsak tıkanıkları görülebilir. Rektal prolapsus ( kalın barsağın son bölgesinin makattan dışarı çıkması ) görülebilir.

Bazen hafif ve geç belirti veren hastalık formları olabilir. Erkeklerde üreme organlarında tıkaçlar sonucu azospermi kadınlarda da tüplerde tıkanıklık ile hasta infertilite ile karşımıza gelebileceği akılda tutlmalıdır.

Hastalığın tanısı; Aileden alınacak iyi bir öykü, hekimin yapacağı muayene ile hastalıktan şüphelenilir. laboratuarda kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişiklikler olabilir.

Dışkının makroskobik ve mikroskobik incelenmesi sonucu yağ kaçağının dışkıda gösterilmesi  hem tanıda hem de tanı konulduktan sonrada takibinde ilaç dozunun ayarlanmasıda  önemlidir.

Akciğer grafilerinde değişikliklerin olması ve alınan balgam kültürlerinde hastalığa özgü bazı mikroorganizmaların üremesi şüphelendirebilir. El bilek grafileri ve göğüs filminde raşitizm belirtileri bulunabilir.

 Hastalığın kesin tanısı ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis lehine değerlendirilirken, 40-60 arası değerler şüpheli, 40 altı değerler normal olarak değerlendirilir. Ancak ter testi normal olan kistik fibrozis vakarının olabileceği her zaman akılda tutulmalıdır..

Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi ile hastalığın hangi mutasyon ile oluştuğu tespit etmekte önemlidir. Bizim hasta grubumuzda en sık rastladığımız mutasyon δ (delta )-F-508’dir. Diğer merkezlerde de literatürde bu gen mutasyonunun görüldüğü bildirilmiştir. Çocuklarda bu mutasyonun en sık görülen gen mutasyonu olduğu bilinmektedir. Erişkin yaşlarda tespit edilen kistik fibrozis vakalarında ise bu gen mutasyonuna daha az rastlanmakta ve hastalık daha hafif seyir göstermektedir. Kistik fibrozisin tanınan gen mutasyonları gün geçtikçe artmaktadır. Hangi gende mutasyon olduğunu öğrenmek ileride gen tedavisinden hastayı faydalandırmak ve hangi genini tedavi etmemiz gerektiğini bize göstermesi bakımından önemlidir.

Hastalığın tedavisi;Hasta çocuğu veya erişkini yaşamdan soyutlamak yanlıştır. Hasta çocuk okula gidebilir, tüm sporları yapabilir(dalma hariç). Hasta erişkin ise fazla yorulmayacağı işte çalışabilir.  Çocuğun ve erişkinin fizik aktivitesini sağlamak karşılaşılacak olan solunum problemlerini önleme açısından önemlidir.  Ayrıca aileye solunum fizyoterapilerini nasıl yapabileceği gösterilmelidir. Bunları sabah ve gün içinde yapmaları gerektiği konusunda bilinçlendirilmeli gerekir ise flatter gibi cihazlardan yararlanmaları sağlanmalıdır.  Hastanın odasının nemlendiriciler ile nemlendirilmelidir. Oda kuru olmamalıdır. 

Daha az akciğer enfeksiyonlarına yakalanması için pulmozim isimli ilaç kullanılabilir. Tüm çocukluk çağı aşıları yanında hemofilus influenza-b, zatürre, suçiçeği ve kışa girerken grip aşısı yapılmalıdır.

Oluşan akciğer enfeksiyonlarının tedavisi açısından her ateşlenmesinde doktoru tarafından muayenesi yapılmalıdır. Koyu ve yeşil balgam çıkarıyor ise ve iştahsızlığı var ise enfeksiyon açısından  bu belirtiler uyarıcı olmalıdır. Boğaz ve balgam kültürleri alınmalı, gerektiği durumlarda hastaneye yatırılıp damardan antibiyotik tedavisi yapılmalıdır. Damardan antibiyotik tedavisi 14-21 gün sürebilir. Bazen hastanın bazı antibiyotikleri (örneğin tobramisin ) nebulizatör yardımı ile de solunum yollarına verilebilir. Balgam akışkanlığını sağlamak için ağızdan N-asetil sistein verilebilir.  İleri derece akciğer hastalığı olan hastalar için akciğer nakli gündeme gelebilir.

Hastaya pankreas enzim preparatları ( örneğin kreon ) desteği besinlerin emilimi açısından önemlidir. İlacın dozu hastadan hastaya değişmektedir. Yağlı dışkılama ve dışkıda yağ kaçağının azalması ile dozuna karar verilebilir. Öğünler ile birlikte verilmelidir. Bir öğünde 10000 üniteden fazla verilir ise barsaklarda istenmeyen değişiklikler ( fibrozing kolonopati) yapabilir.

Ayrıca hastaya  vitamin desteği A vitamini (5000-10000 ünite /gün ), D-vitamini 800 ünite gün, E- vitamini  30-300ü /gün ve  k- vitamini protrombin zanamına göre ayarlanmalıdır.  Demir eksikliği  giderilmelidir. Kalsiyum desteği sağlanmalı, eser element desteği; Mağnezyum, bakır ve çinko desteği sağlanmalıdır. Ayrıca çinko A vitaminin bu hastalarda yararlı hale gelmesinde de önemlidir.

Beslenmesi hakkında gereken bilgilendirme aileye yapılmalıdır. Ortazincirli yağasiti ile zenginleştirilmiş gıdalar diyete eklenmeli, esansiyel yağ asitleri de diyet ile hastaya sağlanmalıdır. Ayrıca solunum problemlerinin eklendiği durumlarda kalori ihtiyacının arttığı göz önünde bulundurulmalıdır. Tuzlu gıdalar ve tuz gıdalarına eklenmelidir. Hastaya sıvı kaybı belirtiler hakkında bilgilendirme yapılmalıdır. Ağız kuruluğu, gözyaşında azalma olursa, bıngıldağı içe çökerse ve idrar miktarı azalıyor ise vakit geçirmeden ilgili merkeze getirmelidir.

Safra yolları tutulmuş ise ursadeoksikolik asit (ursafalk ) verilebilir. Bu ilaç safra akışkanlığını sağlar karaciğerdeki basıyı azaltır  siroza gidişi önleyebilir. Karaciğer yetmezliği bulguları söz konusu ise  karaciğer nakli gündeme gelebilir.

Ömür boyu süren bu hastalıkta çocuğun ve aile bireylerinin psikolojik destek almaları gerekebilir. 


Kistik fibrozisli çocuğun annesi hamile kalmış ise %25 oranında kistik fibrozisli yeni bir çocuğa sahip olabileceğini bilmelidir.  Amniyosentez ile doğacak bebek hakkında kolayca fikir edinilmektedir.

Kısaca genetik olarak geçişli bu hastalığın tedavisi; Multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir. Çocuk Gastroenteroloji, çocuk pulmonoloji,  çocuk alerji uzmanlarının ortak izlemi yanında solunum fizyoterapisi hareketleri için  fizyoterapi uzmanının desteği alınmalıdır, nutrisyonel destek için diyetisyen, psikolojik destek için çocuk psikiyatristi olaya katılmalıdır. Hasta Çocuk, ailesi ve öğretmeni de olayda aktif rol almalıdır. Yeterince bilgi donanımına sahip olmalıdır. Hastalığın bulaşıcı olmadığı hatırlatılmalıdır. (Uzm.Dr. Fatih Ünal)

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur. Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur. Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir. (National Down Syndrome Society USA)

Edwards sendromu ya da Trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile Trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve bir çok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960'ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21’den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95'i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10'u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler. Trizomi 18’li fetusların %80–85’inde tespit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18’li vakaların en azından %87’sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18’ li fetusların %99’da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır. (wikipedi)

Trizomi 13; İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır.Hücreler çekirdeklerinde kromozom adı verilen genetik yapıyı taşırlar.Kromozomlar, hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri şifrelenmiş olarak depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Yani bir insanın genetik bilgisi kromozomların yapısında bulunan DNA moleküllerininin (yanda bir DNA molekülü görülmektedir) içinde yeralan genlerde bulunmaktadır. Bu genler DNA'nın altbirimleridir. DNA molekülü hücre içinde en az yer kaplayacak şekilde iki anazincirin kendi etrafında kıvrımlar yapması şeklinde bulunur (çift sarmal yapı). Genetik bir bilgi gerektiğinde DNA'nın ilgili bölgesi açılır ve genetik bilgi alındıktan sonra tekrar DNA eski haline döner.

Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.

Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır. Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdid eden anomalilerdir. Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölüdoğum ve erken yenidoğan ölümü riskinin artmış olmasıdır. Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2'sinden, trizomi 13 ise 200'de birinden sorumludur.
Bir bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski artar.

Trizomiler vücudun cinsiyet kromozomları hariç tüm kromozomlarında görülebilir. Şu ana dek birinci kromozom dışında tüm kromozomların trizomilerine ait doğumlar bilimsel verilerde kayıtlı olarak bulunmaktadır.

Trizomi 13 yaklaşık 5000 canlıdoğumda bir görülen bir anomali türüdür. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler beyine ve yüze ait olanlardır. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi Trizomi 13'de de kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler daha yüksek oranda bulunur. Tüm trizomilerde olduğu gibi kriptorşidi (inmemiş testis) daha sık gözlenir. Mental retardasyon (zeka geriliği) sık gözlenir. Polidaktili %50 bebekte gözlenir (parmak sayısının fazla olması).

Tüm olgular olmasa bile olguların önemli bir kısmında ultrasonda görülen anomaliler Trizomi 13 düşündürerek sitogenetik analiz için (amniyosentez gibi) yol gösterici olabilir. Bu açıdan en önemli bulguyu beyin verir: Beyinde holoprosensefali (bu, beynin orta hat yapılarının gelişmemiş olmasıyla belirli bir anomali türüdür) bulguları iyi çözünürlüklü bir ultrasonda 12. haftadan itibaren saptanabilmektedir.

Beyinde anormalliklerle beraber kafada ve yüzde de anomali görülmesi ("orta hat" anomalileri) Trizomi 13 şüphesini daha da artırır. Bunlar arasında en önemlileri dudak-damak yarıkları, mikrognati (çenenin ufak olması), kulak anomalileridir.

Trizomi 13 oldukça ağır bir anomali türüdür ve mozaik durum (hücrelerin bir kısmının normal yapıda olması) hariç, doğan bebeklerin %95'i ilk yılda kaybedilir. (gebelik.org)



Çevresel Faktörler
Gebe kadının geçirdiği enfeksiyon hastalıkları ( özellikle ilk üç ayda geçirilen kızamıkçık, kızıl vb. hastalıklar), annenin frengi, sarılık, yüksek tansiyon, şişmanlık, şeker, kronik metabolizma hastalığının olması fetüsü olumsuz etkileyen anneye bağlı çevresel faktörlerdir. Ayrıca anne-baba arasındaki kan uyuşmazlığı, anne rahmindeki yapısal bozukluklar, göbek kordonunun gereğinden uzun ya da kısa olması, amnios sıvısının az ya da çok olması, annenin yeterli ve dengeli beslenmemesi fetüsü doğum öncesi dönemde olumsuz etkileyen bazı çevresel faktörlerdendir.

Gebe kadının sigara içmesi, alkol, uyuşturucu kullanması, yeterli oksijen alamaması, hamilelik döneminde radyasyona maruz kalması, çoğul gebelik durumları ( ikiz, üçüz gebelikler), anne adayının yaşı, gebelikte kullanılan ilaçlar da fetüsü doğum öncesinde olumsuz etkiler. Anne adayının hamilelik süresi içinde büyük üzüntü yaşaması, ani olarak heyecanlanması, ağır kaldırması, düşmesi ya da darbe alması da fetüsün gelişimine zarar verir.

Bütün bu ve benzer faktörler düşük, erken veya ölü doğuma sebebiyet verebileceği gibi organ eksikliği, vücut faaliyetlerinde gerilik ( zihinsel ve fiziksel gerilikler) ve kalıcı hastalıklar gibi tedavisi mümkün olmayan arazlar bırakır.

Kaynak: Megep